Басты
- Хромосомалардың біреуінің артық көшірмесі Даун синдромының негізінде жатыр және баланың дамуын өмірінің алғашқы күндерінен бастап өзгертеді.
- Қанды хромосомалық талдау хромосомалардың саны мен құрылысын көрсетеді және синдромға күдіктенгенде растайтын зерттеу болып саналады.
- Ананың жасы — қауіп факторларының бірі ғана: мұндай ерекшелігі бар балалар әртүрлі жастағы аналардан туады.
- Бұлшықет тонусының төмендеуі және дамудың тежелуі баланың басын кеш ұстауы, кеш отыруы және кеш сөйлеуі арқылы байқалады.
- Педиатрдың, генетиктің және бейінді мамандардың бақылауы жүрек, есту, көру және қалқанша безінің ерекшеліктерін уақытында байқауға көмектеседі.
Даун синдромы дегеніміз не
Даун синдромы — адамда хромосомалардың біреуінің қосымша көшірмесі болатын туа біткен ерекшелік. Ол даму мен денсаулыққа әсер етеді, бірақ осы синдромы бар әрбір бала жеке дара және қолдау көрсетілгенде көп нәрсені үйрене алады.
Организмде не болып жатыр
Даун синдромы адамның жасушаларында хромосомалардың біреуінің қосымша көшірмесі пайда болуымен байланысты. Әдетте әрбір хромосома жұп түрінде болады, ал бұл ерекшелік кезінде олардың біреуі үшеу болады. Артық генетикалық материал организмнің дамуының басынан бастап жұмысын өзгертеді. Осының салдарынан ішкі ағзалар мен жүйелер өзінше қалыптасады, балада жүрек, көру және есту ерекшеліктері болуы мүмкін. Сыртқы белгілер де байқалады: көз пішіні, бет пішіні, алақан құрылысы. Сонымен қатар мұндай ерекшеліктердің айқындылығы әртүрлі балаларда қатты ерекшеленеді. Сондықтан қолдау мен сабақтар нақты баланың қалай дамып жатқанын ескере отырып таңдалады.
Бұл неден дамиды
- Хромосомалардың біреуінің артық көшірмесі: дәл осы жай-күйдің негізінде жатыр және оның пайда болуы баланың даму барысын алғашқы күндерден өзгертеді.
- Кездейсоқ генетикалық қайта құрылу: өзгеріс жыныс жасушаларының қалыптасуы кезінде немесе ұрықтанған жұмыртқа жасушасының бөлінуінің ерте кезеңдерінде пайда болады және оған әсер ету мүмкін емес.
- Ананың жасы қауіп факторларының бірі ретінде: ол ұлғайған сайын мұндай өзгерістің ықтималдығы артады, дегенмен бұл ерекшелігі бар балалар әртүрлі жастағы аналардан туады.
- Сирек жағдайларда тұқым қуалаушылық: кейде ерекшелік ата-ананың біреуіндегі хромосомалардың қайта құрылуымен байланысты болады, сонда келесі балалар үшін қауіп жоғары.
- Ата-ананың өмір салты: ол жай-күйдің себебі болып табылмайды, сондықтан ата-аналар өздерін кінәламауы керек.
Бұған кім жиі тап болады
Даун синдромы бүкіл әлемдегі балаларда кездеседі, елге, әл-ауқатқа және ата-ананың денсаулық жағдайына қарамастан. Ол жиі жүктілік кезінде аналары үлкенірек болған балаларда анықталады, өйткені әйелдің жасы ұлғайған сайын жыныс жасушаларындағы кездейсоқ қайта құрылу ықтималдығы артады. Бірақ бұл тек бір фактор ғана: мұндай ерекшелігі бар балалар жас аналардан да, бұрын мұндай жағдай болмаған отбасыларда да туады. Ата-ананың біреуінде қайта құрылу болатын тұқым қуалайтын жағдайлар сирек кездеседі, сонда келесі балалар үшін қауіп жоғары. Жынысы, ұлты және тұрғылықты жері ықтималдыққа әсер етпейді. Дәл кімде мұндай бала туатынын алдын ала болжау мүмкін емес. Сондықтан бала күтіп жүрген немесе оны тәрбиелеп отырған отбасыларға себептер туралы емес, баланың өзіне қандай қолдау мен сабақтар қажет екені туралы ойлаған маңыздырақ.
Қандай симптомдар болады?
Даун синдромының көріністері әртүрлі болады: кейбір балаларда ерекшеліктер туғаннан кейін бірден байқалса, басқаларында өсу барысында айқындала түседі. Көптеген белгілер сыртқы келбетке, бұлшықет тонусына және даму қарқынына қатысты, сондықтан мамандардың тұрақты тексерулері маңызды.
Мұны ең басында қалай байқайды
Жаңа туған нәрестенің өзіндік бет әлпеті мен көз пішіні көбінесе ата-ана мен дәрігерлердің назарын бірінші аударатын нәрсе болады. Нәрестедегі төмен бұлшықет тонусы баланың қолда бос және жұмсақ болып көрінуімен байқалады. Осыған байланысты нәресте басын ұстауды, аударылуды және отыруды жақындары күткеннен кейінірек бастайды. Моторлық және сөйлеу дамуының тежелуі бірінші жылдың соңына қарай, бала алғашқы сөздерге асықпаған кезде айқынырақ болады. Ата-аналар мұндай баяулықты шаршауға, мінезге немесе жай ғана жеке қарқынға жатқызады. Бірте-бірте бұған шағын бой мен дене құрылысының ерекшеліктері қосылады, олар да көзге түседі. Осы бақылауларды біріктірсе, баланы педиатр мен генетикке көрсету керектігі түсінікті болады.
Жиі кездесетін белгілер
- Өзіндік бет әлпеті мен көз пішіні: көз қиығы, мұрын мен бет пішіні әдеттегіден өзгеше, мұны перзентханада-ақ байқайды.
- Нәрестедегі төмен бұлшықет тонусы: дене жұмсақ және икемді болып көрінеді, сондықтан қимылдар балаға кешігіп беріледі.
- Моторлық және сөйлеу дамуының тежелуі: бала кешірек отырады, жүреді және сөйлей бастайды, бұл мамандардың назарын талап етеді.
- Шағын бой мен дене құрылысының ерекшеліктері: дене бітімінің пропорциялары мен қарқыны өзгеше, мұны тұрақты тексерулерде бағалайды.
- Құлақ пен тыныс жолдарының жиі инфекцияларына бейімділік: тұмау мен отит жиі қайталанады, сондықтан оларды уақытында байқау маңызды.
- Оқу мен әлеуметтік бейімделудегі қиындықтар: дағдыларды меңгеру және құрдастарымен қарым-қатынас баяу жүреді және жақындардың қолдауын талап етеді.
Қашан шұғыл жүгіну керек
Тексерулер мен талдаулар
Даун синдромы кезіндегі тексерулер екі міндетті шешеді: хромосома жиынтығын растау және ішкі ағзалардың жұмысындағы өзгерістерді уақытында байқау. Төменде нақты не тағайындалатыны, әр зерттеу нені көрсететіні және қабылдауға қандай құжаттар әкелу керектігі талданған.
Тексеру неден басталады
Тексеру баланың сыртқы белгілері мен даму ерекшеліктерін бағалайтын педиатрдың қарауынан басталады. Дәрігер бет әлпетіне, бұлшықет тонусына, салмақ қосылуына және нәрестенің басын ұстай немесе аударыла бастаған мерзімдеріне назар аударады. Мұндай бақылаулар диагнозды өздігінен растамайды, бірақ отбасын генетикке жіберуге негіз болады. Генетик жүктіліктің өтуі, туыстарының денсаулығы және өткерген аурулары туралы мәліметтерді жинайды, содан кейін хромосомалық талдаудың мәнін түсіндіреді. Қанның хромосомалық талдауы нақты жауап береді: ол хромосомалардың саны мен құрылысын көрсетеді, және дәл осы нәтиже растаушы болып саналады. Әрі қарай жұмысқа кардиолог, оториноларинголог және офтальмолог қосылады, өйткені мұндай хромосома жиынтығы бар балаларда жүрек, есту және көру ерекшеліктері жиі кездеседі. Ата-аналарға өз сұрақтары мен бақылауларын алдын ала жазып қою пайдалы, сонда қабылдауда ештеңе ұмытылмайды және әр бағыт бойынша түсінікті түсіндірмелер алынады.
Не тағайындалады және ол нені көрсетеді
Қабылдауға не дайындау керек
- Перзентханадан шығу қорытындысы: онда туған кездегі салмағы, бойы және жағдайы көрсетіледі, бұл дәрігерге ерте кезеңді бағалауға көмектеседі.
- Бақылау күнделігі: баланың басын ұстай, отыра және сөйлей бастаған уақыты туралы қысқа жазбалар даму қарқынын көрсетеді.
- Өткен тексерулердің нәтижелері: суреттер, қорытындылар және қарау хаттамалары дәрігерге қайталама процедураларсыз толық көрініс береді.
- Жүктілік және босану туралы мәліметтер: жүктіліктің өтуі, өткерген аурулар және босану ерекшеліктері генетиктің консультациясы үшін маңызды.
- Сұрақтар тізімі: даму, тамақтану және бақылау туралы алдын ала жазылған сұрақтар қабылдауда ештеңені өткізіп алмауға көмектеседі.
Қай дәрігерге бару керек?
Даун синдромында бірнеше маман көмек көрсетеді, ал дәрігерді таңдау баланың жасына және ағымдағы міндеттерге байланысты. Төменде — кім бақылау жүргізетіні, көмектің неден тұратыны және отбасыға не байланысты екені жазылған.
Бұл жағдайды қандай маман жүргізеді
Генетик хромосома жиынтығын растайды және отбасыға баланың даму ерекшеліктерін түсіндіреді, ал одан әрі бақылауды көбінесе тұрғылықты жері бойынша педиатр жүргізеді. Педиатр баланы тұрақты тексеріп, бойына, салмағына, тамақтануына қарайды және уақытында тар мамандарға жібереді. Дефектолог сөйлеу, зейін, есте сақтау және қарым-қатынас дағдыларын дамытумен айналысып, тапсырмаларды баланың мүмкіндіктеріне қарай таңдайды. Егер жақын жерде бейінді дәрігер болмаса, педиатрдан бастайды: ол жағдайды бағалап, одан әрі кімге жіберу керектігін шешеді. Кейбір балалар кардиологтың, окулистің, ЛОР-дәрігердің және басқа мамандардың көрсетілімдері бойынша кеңесіне мұқтаж. Ата-аналарға қабылдаулар мен ұсынымдар туралы жазба жүргізу пайдалы, сонда кездесулер арасында тағайындаулар жоғалмайды. Мұндай тәртіп көмекті кейінге қалдырмауға және бақылауды ретімен құруға көмектеседі.
Емдеу неден тұрады
- Педиатр мен бейінді дәрігерлердің бақылауы: тұрақты тексерулер денсаулықтағы өзгерістерді уақытында байқауға және көмек жоспарын түзетуге мүмкіндік береді.
- Дефектолог және логопедпен сабақтар: сөйлеу мен тұрмыстық дағдылардың біртіндеп дамуы ұжымда қарым-қатынас пен оқуды жеңілдетеді.
- Физиотерапия және емдік дене шынықтыру: денеге жасалатын жұмыс бұлшықеттерді нығайтады, үйлесімділікті жақсартады және қозғалыстарды меңгеруге көмектеседі.
- Бала мен отбасына психологиялық қолдау: маман үреймен күресуге және отбасы ішінде тыныш қарым-қатынас құруға көмектеседі.
- Жүрек немесе басқа органдар тарапынан көрсетілімдер болғанда ота жасау: араласу оның қажеттілігі дәрігерлермен расталғанда ғана жүргізіледі.
- Қатар жүретін аурулар кезінде дәрігердің терапия таңдауы: қатар жүретін жағдайларды емдеу өзін-өзі сезінуді жақсартады және сабақтар мен оқуды жеңілдетеді.
Науқастың өзіне не байланысты
Бақылау мен сабақтардың тұрақтылығы баланың дамудағы ілгерілеуінің қаншалықты тұрақты болатынын көп жағдайда анықтайды. Педиатр мен дефектологтың қабылдауларын өткізіп алу қиындықтардың бір бөлігі кейінірек, оларды түзету қиындаған кезде байқалуына әкеледі. Маманның тапсырмалары бойынша үйдегі сабақтар кездесуде алынған дағдыларды бекітіп, оларды әдетке айналдырады. Бақылау күнделігін жүргізу ата-аналарға өзгерістерді байқауға және оларды қабылдауда дәрігерге дәл сипаттауға көмектеседі. Тыныш күн тәртібі, жеткілікті ұйқы және түсінікті ережелер шаршауды азайтып, сабақтарға деген қызығушылықты қолдайды. Егер отбасы ұсынымдарды ретімен орындаса, көмек біркелкі жүреді және мамандарға одан әрі қадамдарды таңдау оңайырақ болады. Ата-аналар қабылдауға сұрақтарын алдын ала дайындап, түсініксіз болып қалғанның бәрін нақтылаған жөн.
Асқынуды болдырмауға не көмектеседі?
Бұл бөлім күнделікті өмірде адамның өзіне және оның жақындарына байланысты нәрселер туралы. Тұрақты әдеттер мен мамандардың бақылауы өзгерістерді уақытында байқауға және асқыну қаупін азайтуға көмектеседі.
Әдеттерде не өзгереді
Күн тәртібі мен белсенділік режимі Даун синдромы бар адамның өзін сезінуіне тікелей әсер етеді. Бір уақытта тыныш ұйықтау жүйке жүйесінің қалпына келуіне көмектеседі және мінез-құлықты болжамды етеді. Тұрақты шамасы келгенше дене жүктемесі бұлшықеттерді, буындардың қозғалғыштығын және жүректің жұмысын қолдайды. Көкөністер жеткілікті мөлшерде және тәттінің қалыпты мөлшері бар тағам салмақ қосу қаупін азайтады. Адамға ұнайтын шаралар өмірге деген қызығушылықты қолдайды және мазасыздықты азайтады. Ережелер туралы алдын ала келісіп, оларды қысымсыз және асықпай сабырлы түрде қайталау маңызды. Егер жақындары адамның азырақ қозғала бастағанын немесе нашар ұйықтайтынын байқаса, келесі қабылдау кезінде дәрігермен талқылаған жөн.
Бақылауда ұстау керек нәрселер
- Есту: естудің төмендеуі жиі біртіндеп және байқаусыз дамиды, сондықтан нашарлауды өткізіп алмау үшін оны дәрігердің тағайындауы бойынша тексереді.
- Көру: көру қабілетінің проблемалары оқуға және қарым-қатынас жасауға кедергі келтіреді, ал тұрақты тексеру көмекті уақытында таңдауға мүмкіндік береді.
- Қалқанша без: оның жұмысы салмаққа, белсенділікке және көңіл-күйге әсер етеді, сондықтан оны үнемі бақылап отырады.
- Жүрек: туа біткен ерекшеліктер назар аударуды талап етеді, ал бақылау ентігу немесе шаршағыштықты ерте кезеңде байқауға көмектеседі.
- Ұйқы және тыныс алу: мазасыз ұйқы мен қорылдау тыныс алудың қиындауын көрсетуі мүмкін, бұл туралы дәрігерге хабарлаған жөн.
- Жалпы өзін сезіну: мінез-құлықтағы, тәбеттегі немесе белсенділіктегі кез келген өзгерістер — нашарлағанша күтпей, маманға көрінуге себеп.
Дәрігерге қаншалықты жиі көріну керек
Тұрақты дәрігерге бару адам өзін жақсы сезініп, ешнәрсеге шағымданбаған кезде де қажет. Көптеген өзгерістер баяу дамиды және алдымен адамның өзіне де, оның жақындарына да байқалмайды. Дәрігердің тағайындауы бойынша тексерулер мұндай өзгерістерді ерте кезеңде ұстап алуға және бақылауды уақытында түзетуге мүмкіндік береді. Қабылдау кезінде маман естуді, көруді, қалқанша безінің және жүректің жұмысын, сондай-ақ жалпы дамуды бағалайды. Ата-аналар мен жақындарға қабылдауда ештеңені ұмытпау үшін сұрақтар мен бақылауларды алдын ала жазып қою керек. Егер жаңа шағымдар, әлсіздік немесе мінез-құлықтағы өзгерістер пайда болса, баруды жоспарлы мерзімге дейін кейінге қалдырмайды. Осындай сабырлы және тұрақты бақылау өмір сапасын сақтауға көмектеседі және асқыну қаупін азайтады.
Есте сақтауға тұрарлық
Даун синдромы — адам өмір бойы өмір сүретін жағдай, ал жақындарының міндеті — оған қолдау көрсету, мамандардың бақылауында болуын қамтамасыз ету және даму ерекшеліктерін сабырлы қабылдау.
